О слухе и глухоте

Эта статья адресована :

• людям, имеющим родственников с нарушениями слуха
• молодым семьям, имеющим детей или планирующим деторождение
• молодым людям, не исключающим в перспективе возможность брака и рождения детей
• всем интересующимся

О чем говорится в этой статье ?

Здесь очень кратко изложено то, что нужно знать всем о нарушениях слуха ( причины, последствия, возможности лечения и профилактики ). Обратите внимание на важность именно профилактических моментов. Вспомните, о чем говорит мудрость предков: предупрежден - значит вооружен!

Что побудило автора написать эту статью ?

Общение автора с пациентами показало, что их осведомленность в вопросах, касающихся нарушений слуха часто бывает крайне малой. При этом речь идет не о специальных медицинских познаниях, а об информации, необходимой каждому человеку. Отсутствует такая информация и в популярных изданиях, поэтому сама по себе проблема дефицита знаний о нарушениях слуха, по-видимому, не разрешится.

Вторая, не менее важная, причина - не такая уж редкая встречаемость нарушений слуха среди населения. При чем в настоящий момент не видно предпосылок к снижению частоты расстройств слуха. К примеру, до сих пор не везде проводится вакцинация против краснухи. Из-за этого множество женщин переносит эту инфекцию на ранних сроках беременности, а это может закончиться рождением ребенка с неизлечимой глухотой. Не проста ситуация и с наследственной глухотой. Анализ распространенности и частоты этой патологии приводит к серъезным выводам: среди любых ста человек есть хотя бы один носитель гена наследственной глухоты!

Есть еще масса причин, по которым проблема нарушений слуха должна быть признана важной.

Что называют тугоухостью и глухотой ?

В медицине этими терминами называют разное по степени тяжести снижение слуха. Слух может быть снижен легко, умеренно, средне и тяжело ( вплоть до полной его потери).

К чему приводят глухота и тугоухость ?

Для взрослого человека это ограничение трудоспособности (от потери любимой работы до полной инвалидности), трудности в общении и повседневной жизни.

Гораздо серьезнее последствия снижения слуха у маленького ребенка. Дети учатся говорить, подражая услышанному от взрослых, поэтому хороший слух - обязательное условие нормального психо-речевого развития малыша. Слабослышащий ребенок часто отстает от сверстников в умственном развитии, ему трудно учиться в школе, неминуемы сложности в общении, выборе будущей профессии.

Глубокая глухота без лечения в раннем детстве приводит к немоте и инвалидности. Именно поэтому проблема детской глухоты и тугоухости стоит особенно остро.

Какой может быть глухота ?

Различают глухоту врожденную и приобретенную после рождения. Разница между этими типами глухоты и тугоухости в том, что при врожденных формах нарушается формирование органов слуха у зародыша, а приобретенные формы - это последствия повреждения нормально сформированных органов слуха разными неблагоприятными воздействиями.

Еще выделяют наследственную и ненаследственную глухоту и тугоухость. Наследственные формы могут передаваться от предков к потомкам из поколения в поколение.

Какие типы глухоты встречаются чаще всего ?

Если рассматривать нарушения слуха у детей, то окажется, что половина (!) всех случаев глухоты и тугоухости приходится на наследственные формы, примерно одна четверть случаев - на ненаследственные формы, и в оставшейся четверти случаев причины глухоты неизвестны. У ученых есть все основания полагать, что среди случаев нераспознанной глухоты примерно половина опять-таки имеет наследственное происхождение. Таким образом, из каждых ста слабослышащих детей примерно шестьдесят малышей унаследовали нарушения слуха от родителей.

Как это может случиться - будет объяснено дальше.

Если нарушения слуха появились уже у взрослого, или даже пожилого человека, то, вероятнее всего, это приобретенная глухота или тугоухость. Хотя и не всегда.

Какие причины вызывают глухоту и тугоухость ?

Причины приобретенной глухоты и тугоухости - повреждение нормально развитых органов слуха разными неблагоприятными факторами ( инфекционные болезни, опухоли, травмы уха и головного мозга, токсичные для слуховых органов химические вещества, в том числе и лекарства, шумовая травма и т.д.).

Причины врожденной ненаследственной глухоты - повреждение органов слуха зародыша. Обычно такая глухота - результат воздействия на плод во время беременности инфекции ( краснуха, сифилис, цитомегалия и др.), химических веществ, радиации и т.д. Такая глухота из по наследству не передается.

Причины врожденной наследственной глухоты - поломки в генах, несущих информацию о развитии органов слуха зародыша. Чаще всего эти поломки имеются уже в организме родителей, ребенок только наследует их от матери и отца. Наследственная глухота может передаваться от родителей к детям и дальше, из поколения в поколение.

В чем коварство наследственной глухоты ?

Об этом нужно поговорить особо. Как уже указывалось, в 60% случаев дети унаследовали глухоту от своих родителей. Грустно, но , к сожалению - это правда. "Как же так ? Ведь у нас нет нарушений слуха, при чем же здесь наследственность ? "- могут спросить многие родители слабослышащих детей. Объясняется это тем, что наследственная глухота передается детям по особым генетическим законам, которые называются типами наследования. Ниже будет показано, как у нормально слышащих супругов могут родиться дети с глухотой.

Как наследуется глухота и тугоухость ?

Тип наследования глухоты зависит от "силы" гена. Как известно, все гены у любого человека парные. В каждой паре один ген унаследован от матери, а другой - от отца.

Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой ген себя проявит. Есть "сильные" гены, которые всегда "выигрывают" такое соревнование. Они называются

доминантными. "Проигрывающие" гены называют рецессивными. Такие гены проявляют свой признак только тогда, когда соревноваться не с кем, то есть оба гена в паре одинаковые - рецессивные.

Глухота и тугоухость тоже могут рассматриваться как доминантные и рецессивные признаки.

Поэтому при доминантной глухоте ситуация выглядит так: родитель, имеющий один поврежденный ген, всегда сам страдает нарушениями слуха. Если он передает такой же ген своему ребенку, то малыш тоже будет слабослышащим.

Несколько иная ситуация при рецессивной глухоте: человек, имеющий один поврежденный ген слышит хорошо. Потому что второй парный ген подавляет его, не давая проявиться. Чаще всего носители рецессивного гена даже не подозревают о нем.

Однако, если два таких носителя вступят в брак, то каждый из них может передать ребенку именно этот ген. Когда два рецессивных гена встретятся в организме малыша, они проявят свое действие. Иными словами, у хорошо слышащих родителей родится глухой ребенок!

Именно рецессивная глухота встречается чаще остальных нарушений слуха. Не будет ошибкой сказать, что

среди каждых ста человек есть хотя бы один носитель рецессивного гена глухоты ( на самом деле это встречается чаще ).

Что еще надо знать о наследственной глухоте ?

С точки зрения врача-генетика, наследственная глухота бывает синдромная и несиндромная. Синдромной глухоту считают тогда, когда она сочетается с поражением других органов и систем. Например, глухота и патология сетчатки глаз - синдром Ушера, глухота и нефрит ( воспаление почек ) - синдром Альпорта. Всего известно более четырехсот (!) разных синдромов с разными типами наследования. Некоторые из них редкие, некоторые - не очень. Например, на каждые семьдесят человек населения приходится один носитель гена уже упоминавшегося синдрома Ушера.

Если же глухота у человека не сочетается с поражением других органов и систем, то она - несиндромная. Форм несиндромной глухоты и тугоухости тоже достаточно много. На сегодняшний день открыто несколько генов, ответственных за этот тип нарушений слуха, в перспективе их, разумеется, будет обнаружено гораздо больше.

Каковы возможности медицины в лечении и профилактике глухоты ?

Многие формы приобретенной глухоты можно предупредить или вылечить.

Соблюдение гигиены труда и отдыха, профилактика детского травматизма своевременное, правильное и грамотное лечение инфекций снижают риск потери слуха у людей. Иногда очень эффективным оказывается лекарственное или хирургическое лечение.

Куда сложнее ситуация с лечением врожденной и особенно наследственной глухоты. Людям с такими нарушениями может помочь только использование слуховых аппаратов, сложнейшая и очень дорогостоящая операция - имплантация улитки, и система педагогической реабилитации. В настоящее время методов лечения, полностью восстанавливающих слух при врожденной и наследственной глухоте не существует. И здесь главный момент - профилактика и ранняя диагностика. Здоровый образ жизни, лечение хронических инфекций у будущих родителей, вакцинация против краснухи и других инфекций, в общем, то, что называется охраной здоровья матери и ребенка - реальный путь для снижения распространенности врожденной глухоты.

Не менее важно и раннее выявление нарушений слуха у ребенка. Ведь чем раньше начнется лечение, тем эффективнее оно будет.

Врачи-аудиологи и сурдологи обладают необходимым опытом и аппаратурой для того, чтобы провести исследование слуха даже у самых маленьких детей.

В случае наследственного характера глухоты семье не помешает медико-генетическое консультирование. В ходе его возможно установить тип глухоты и рассчитать вероятный риск рождения ребенка с нарушениями слуха.

Каковы перспективы медицины в решении проблемы глухоты ?

По мере улучшения методов традиционной медицины будет сокращаться число случаев приобретенной и врожденной ненаследственной глухоты и тугоухости.

Что же касается наследственных нарушений слуха,

то фундамент успешного решения этой проблемы закладывается именно сейчас. И основное направление здесь - развитие молекулярной генетики. Технологии этой науки позволяют изучать гены человека. Когда будут открыты и изучены все или хотя бы большинство генов, отвечающих за развитие глухоты, откроются новые возможности.

Во-первых, станет реальностью возможность поставить диагноз глухоты семи- восьминедельному эмбриону, и даже зародышу, который состоит всего из восьми клеток! Эта процедура называется

дородовой диагностикой. Результат такой диагностики позволяет родителям принять решение о судьбе данной беременности ( в ряде случаев оправдано прерывание беременности, например, если в семье уже есть дети с глухотой и т.д.). Если же семья решит сохранить беременность, то есть возможность заранее подготовиться к лечению, проблема не застанет родителей врасплох.

Во-вторых, появится возможность самого совершенного лечения - подсадки нормального гена.

Вероятно, сегодня эти перспективы кажутся фантастическими. Однако, в развитых странах уже выполняется дородовая диагностика некоторых форм наследственной глухоты.

На сегодняшний день около десяти наследственных заболеваний можно лечить трансплантацией генов. Темпы развития молекулярной генетики потрясающи! Поэтому специалисты прогнозируют подъем диагностических и лечебных молекулярно- генетических технологий в 21 веке. До которого, кстати, осталось не так уж много времени . И то поколение людей, которое получит возможность пользоваться этими достижениями уже родилось.

Что может ускорить прогресс ?

Лаборатории, исследующие гены глухоты, весьма нуждаются в помощи семей, в которых есть два и более ребенка с глухотой и тугоухостью. Работа этих лабораторий напоминает пресловутый поиск иголки в стоге сена: необходимо вычислить какие из 100 000 генов человека отвечают за развитие нарушений слуха. Анализ нескольких миллилитров крови членов семей с наследственной глухотой помогает существенно ускорить поиск генов- кандидатов. В мире эта работа проводится весьма интенсивно: ею заняты десятки лабораторий в разных странах. И все достигнутые успехи - результат плодотворного сотрудничества ученых и семей с наследственными нарушениями слуха.

Заинтересованность семей, понимание людьми важности таких исследований - это и есть залог прогресса в лечении наследственной глухоты.

Какие выводы следуют из всего сказанного ?

Главные выводы - глухота и тугоухость являются серьезной проблемой, которая может внезапно встать перед любым человеком. Решение этой проблемы требует значительных усилий со стороны родителей, родственников больного, врачей многих специальностей, педагогов-дефектологов и т.д. Наиболее перспективный путь решения проблемы глухоты и тугоухости - профилактика этих расстройств.

Успехи в лечении нарушений слуха напрямую зависят от понимания родителями слабослышащих детей важности участия в генетических исследованиях.

Какие практические советы можно дать в связи с этим ?

Изучите свою наследственность. Не теряйте времени - пока живы представители старших поколений, Вы можете получить информацию даже о прапрадедах. Поинтересуйтесь, не было ли у Ваших родственников ( и родственников мужа или жены) нарушений слуха. Если были, то когда и в связи с чем появились ?

Разобраться с Вашей наследственностью может помочь врач-генетик ( решение вопроса о риске глухоты у Вашего будущего ребенка )

Наблюдайте за развитием своего ребенка с самого раннего возраста.

Интересуйтесь у педиатра, не отстает ли сын или дочь в нервно-психическом развитии от сверстников. Если ребенок не обращает внимания на достаточно громкие звуки, часто бывает невнимательным, имеет невнятную, "смазанную" речь или не разговаривает вовсе, старается подойти ближе к телевизору или магнитофону, а в более старшем возрасте - пытается добавить громкость у этой аппаратуры - Вам обязательно нужна консультация врачей-специалистов - сурдолога или аудиолога. Они проведут необходимое обследование, которое ответит на вопрос: есть у ребенка снижение слуха, или нет ?

В некоторых случаях настороженность по поводу способности ребенка слышать должна быть более активной. Особенно, если имели место следующие ситуации:

• случаи снижения слуха в детском возрасте у кого-либо из членов Вашей семьи
• заболевание краснухой или даже просто контакт с больным краснухой , которые произошли во время Вашей беременности
• заболевание во время беременности или обострение хронически текущих инфекций: токсоплазмоз, цитомегаловирусная и герпес-инфекция, сифилис
• лечение во время беременности антибиотиками из группы аминогликозидов (стрептомицин, канамицин, неомицин, гентамицин и др.), особенно в сочетании с мочегонными средствами
• рождение ребенка в тяжелой асфиксии, потребовавшей длительной реанимации
• резус-конфликт между матерью и плодом, приводящий к тяжелому течению гемолитической болезни у новорожденного, особенно - если проводилось заменное переливание крови
• тяжелые заболевания новорожденного, потребовавшие длительной искусственной вентиляции легких (аппаратное дыхание)
• родовая травма (включая переломы костей черепа и кровоизлияния в мозг)
• перенесение ребенком в любом возрасте инфекционных заболеваний - бактериальные и другие отиты, корь, эпидемический паротит (свинка), менингит, энцефалит Показатели слуха должны быть обязательно исследованы у ребенка через несколько недель после перенесенного отита.
• лечение инфекционных заболеваний у ребенка в любом возрасте аминогликозидными антибиотиками (см. выше)
• черепно-мозговые травмы и травмы уха (барабанной перепонки и др.)
• врожденные пороки развития у ребенка, особенно - пороки развития наружного уха, черепа и лица

Не стесняйтесь задавать вопросы врачам. Вы вправе знать любую информацию о состоянии здоровья Вашего ребенка, прогнозе заболевания.

Если все же у ребенка обнаружено нарушение слуха, то , занимаясь его лечением, не упустите другой очень важный момент - необходимо знать о возможности передачи этой глухоты по наследству Вашим внукам и правнукам. Помочь в данной ситуации может опять-таки врач-генетик.

Лечением слабослышащего ребенка займутся врачи - оториноларингологи ( ЛОРы ), сурдологи, невропатологи. Реабилитация будет проходить под руководством дефектологов, сурдопедагогов, логопедов.

Как попасть к этим специалистам ?

Направление к сурдологу или детскому аудиологу может дать Ваш участковый педиатр, или оториноларинголог детской поликлиники, в которой наблюдается Ваш ребенок. К специалистам по реабилитации направляют уже сурдолог или аудиолог.

1998, Сергей Гончар